MALATTIE RARE
Grazie agli Amish, l’immunodeficienza
con carenza di fattore 1 è meno misteriosa
La ’immunodeficienza con carenza di fattore 1 (CFI 1) è una malattia rara e misteriosa, che interessa il sistema immunitario e che colpisce meno di un nato su un milione. Si manifesta con una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche e frequenti infiammazioni vascolari e nervose che possono richiedere il ricovero per essere trattate in modo adeguato.
Finora, come spesso accade in questi casi, cercare di decifrarla è sempre stato molto difficile per l’esiguità dei pazienti, ma uno studio pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania di Filadelfia potrebbe consentire un deciso passo in avanti. Gli autori hanno infatti scoperto che, tra i gruppi di Amish e di Mennoniti di alcune zone dello Utah, l’incidenza è 4.500 volte superiore: tra queste persone, è malato un neonato ogni 730. E proprio tra queste popolazioni i ricercatori hanno individuato una specifica variante del gene che codifica per CF1 che, insieme allo stile di vita rurale e chiuso, e ai pochissini antenati (i fondatori sono stati 80 Amish e 240 Mennoniti in tutto) potrebbe aiutare a capire molto meglio le cause, e a individuare possibili soluzioni.
La paziente che ha destato l’interesse era una bambina che che era stata ricoverata per un’emiparesi, una forte cefalea, perdite di coscienza e per la quale è stata confermata la diagnosi. Quest’ultima ha fatto sì che i pediatri la trattassero con un anticorpo monoclonale chiamato Eculizumab, che blocca la cascata del complemento, cioè la parte di sistema immunitario cui collabora il CF1, riuscendo a ottenere una remissione dei sintomi. Grazie a lei, però, è stato individuato il gene, trovato poi in altri 11 bambini Amish, 5 dei quali già con sintomi gravi.
Sia i bambini degli Amish e dei Mennoniti sia tutti gli altri pazienti potrebbero presto avere grandi benefici dalla scoperta, sia per la diagnosi che per impostare prima possibili le terapie, nella speranza di trovarne presto di ancora più efficaci.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 27 agosto 2025
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