MALATTIE RARE
Lo screening per l’immunodeficienza SCID
può salvare la vita dei piccoli bambini-bolla
Lo screening neonatale per identificare prima possibile la presenza dell’immunodeficienza combinata grave o SCID, nota anche come malattia dei bambini-bolla, perché chi la sviluppa è costretto a vivere in camere sterili per il rischio di infezioni, fa una grande differenza sulle probabilità di sopravvivenza. Lo dimostra uno degli studi più importanti mai condotti sul tema, pubblicato su Lancet da esperti statunitensi e canadesi, che hanno analizzato i dati di oltre 900 bambini nati con la SCID negli ultimi 36 anni e, in particolare, ciò che è successo da quando, in Nord America, è stato introdotto lo screening neonatale.
La malattia è causata da un difetto genetico, e inizialmente i neonati sembrano del tutto sani. Nel giro di poche settimane, però, iniziano a manifestare un’eccessiva suscettibilità alle infezioni, e a quel punto, di solito, viene fatta la diagnosi. Quando però il piccolo ha già avuto qualche infezione, e la maturazione del suo sistema immunitario deficitario procede, è molto più difficile intervenire con un trapianto di midollo, o una terapia genica o, ancora, con una cura enzimatica (questi i tre approcci cui si ricorre in questi casi) sperando di avere successo. Se invece la diagnosi arriva nelle prime ore o giorni di vita, la situazione cambia radicalmente.
Lo screening, in America del Nord, è stato introdotto su base volontaria nel 2008; all’epoca, la sopravvivenza a cinque anni, già dal 1982 (anno delle prime rilevazioni sistematiche) era fissa al 73%. Dopo quel momento, invece, è salita gradualmente fino all’87%, tra il 2010 e il 2018. Inoltre, si è visto che, se la diagnosi arriva entro poche ore dalla nascita, la stessa sale al 92,5%, mentre scende drasticamente se arriva con le prime manifestazioni cliniche.
Dal 2018, tutti gli stati degli Stati Uniti e diverse zone del Canada hanno introdotto lo screening obbligatorio, e questi dati aiutano a capire perché. Negli USA, ogni anno nascono tra i 40 e gli 80 bubble boy o girl. Secondo gli autori, non ci sono dubbi: tutti i paesi dovrebbero introdurre lo stesso screening, per salvare decine di bambini ed evitare il ricorso a terapie costose, complesse e dall’esito tutt’altro che scontato.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 11 luglio 2023
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