MALATTIE RARE
La sindrome di Down e le altre trisomie: novità importanti dal passato e dal presente
Le trisomie, cioè le malattie genetiche originate da un imperfetto distacco dei 26 cromosomi (13 materni e 13 paterni) in 13 cromosomi singoli, e che quindi lasciano dietro di sé, nel feto, dei cromosomi in più, probabilmente sono sempre esistite. Anche nell’antichità, infatti, i bambini che ne erano colpiti in parte sopravvivevano, e presentavano i sintomi tipici quali alcune anomalie morfologiche e il ritardo mentale.
Per quanto riguarda la più comune e conosciuta, la sindrome di Down, poi, uno studio ha identificato una delle proteine più coinvolte nei deficit neurologici, e la speranza è quindi che si riesca, attraverso di essa, a giungere a terapie efficaci.
La scoperta delle trisomie in reperti antichi è stata fatta dai ricercatori dell’Università di Adelaide, in Australia, e del Max Plank Institute tedesco, che hanno vagliato le sequenze di oltre 10.000 individui vissuti in Spagna, Grecia, Bulgaria e Finlandia in epoche comprese tra il mesolitico, circa 4.500 anni fa, fino a metà del 1.800. Come hanno poi riferito su Nature Communications, l’indagine ha fatto emergere il più antico caso mai descritto di sindrome di Edwards, una trisomia che coinvolge il cromosoma 18, e sei casi di sindrome di Down in individui vissuti in Spagna, per coincidenza più o meno nello stesso periodo, e cioè tra l’800 e il 400 a.C. Pur essendo di epoche diverse e membri di popolazioni con culture differenti le une dalle altre, i ritrovamenti dimostrano che questi bambini (la sopravvivenza era molto bassa), erano trattati con rispetto e sepolti con qualche riguardo in più, e quindi integrati, e accettati dalle loro comunità.
Per quanto riguarda la sindrome di Down, invece, uno studio pubblicato su Molecular Psychiatry dai ricercatori del Biomedical Research Networking Center for Rare Diseases (CIBERER) di Barcellona, in Spagna, ha fatto emergere un elemento che potrebbe essere molto importante. Una parte rilevante dei deficit di memoria e di apprendimento tipica della malattia è probabilmente causata dai bassi livelli di un gene chiamato Snhg11. Si tratta di un gene codificato da una parte del DNA chiamata materia oscura, perché lì vi sono geni che non permettono di arrivare a una proteina, ma generano importanti elementi di regolazione dei meccanismi cellulari. Non solo i modelli animali della malattia e i tessuti cerebrali dei malati presentano una chiara riduzione di Snhg11, ma se questo gene viene spento in modelli animali sani, subito si manifestano i deficit cognitivi tipici della sindrome di Down.
Snhg11, già chiamato in causa per malattie quali il cancro, è responsabile, nel cervello, della plasticità neuronale, cioè della capacità di formare nuove connessioni, e infatti la conferma del suo ruolo potrebbe avere ripercussioni anche nell’Alzheimer, che presenta diversi tratti in comune anche genetici con la sindrome di Down.
Se si riuscisse a capire come ripristinarne livelli normali, o a svolgere in altro modo le funzioni che non può svolgere quando è carente, forse si troverebbe una nuova strada terapeutica, e non solo per chi è colpito da sindrome di Down.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 12 marzo 2024
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