MALATTIE RARE
La sindrome da affaticamento cronico ora ha anche una specifica firma genetica
La sindrome da affaticamento cronico/encefalomielite mialgica o CFS/ME è una malattia ancora misteriosa, per la quale non esistono test diagnostici specifici né terapie. Secondo alcune stime colpisce 67 milioni di persone nel mondo, e si manifesta con una stanchezza cronica grave (fatigue) che non ha spiegazioni, la confusione mentale (brain fog) e il dolore. Ora però, forse è un po’ meno misteriosa, grazie a uno studio che, per il momento, è stato pubblicato in pre-print ed è in attesa di revisione.
In esso infatti i ricercatori del consorzio DeCodeMe hanno analizzato il DNA di oltre 15.500 persone con CFS/ME e di oltre 259.000 controlli, alla ricerca di eventuali specificità genetiche. Il confronto ha fatto emergere otto zone genetiche diverse tra controlli e pazienti, che potrebbero essere marcatori della malattia e potrebbero spiegare alcuni dei sintomi e delle esperienze riportate dai malati. In esse si trovano tre geni associati alla risposta alle infezioni, che secondo la maggior parte degli esperti sarebbero pertinenti. La CFS/ME sarebbe infatti il risultato di una risposta immunitaria errata a un’infezione, che anziché rientrare una volta sconfitto il patogeno, rimarrebbe attiva, causando una sindrome post acuta cronica. Inoltre, vi sono altri quattro geni associati a funzioni del sistema nervoso che sono anche coinvolti in una risposta alla fatica fisica molto caratteristica della malattia: chi soffre di CFS/ME, se fa a uno sforzo anche lieve peggiora, cioè ha il post-exertional malaise, al contrario di quanto accade alle persone anche debilitate, ma senza CFS/ME. Queste ultime, non a caso, vengono rimesse in forze anche con la fisioterapia e la ginnastica, e ne traggono giovamento. Chi ha la CSF no, anzi.
Se la scoperta sarà confermata ci vorrà comuqnue ancora del tempo prima di giungere a eventuali test, e ancora di più per cure basate sulle specificità genetiche. Tuttavia, dal momento che la malattia è tuttora assai misteriosa, ed è invalidante, la conoscenza delle sue caratteristiche genetiche potrebbe rappresentare un significativo passo in avanti.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 16 agosto 2025
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