MALATTIE RARE
Granulomatosi cronica, chemioterapia personalizzata salva la fertilità
Un team internazionale (16 ospedali di 10 Paesi) ha messo a punto un protocollo che garantisce un tasso di sopravvivenza del 93% e riduce fortemente gli effetti collaterali. I risultati sulla rivista Lancet
di Agnese Codignola
Da un elevato rischio di morte o effetti collaterali molto pesanti alla cura di quasi tutti i malati, con tossicità ridotta. Questo il passo in avanti significativo che promette la nuova personalizzazione della cura per la granulomatosi cronica, una rara immunodeficienza di origine genetica che porta al decesso entro i primi due anni di vita il 20-30% dei malati e che costringe chi diventa adulto a subire conseguenze spesso pesanti, per effetto della malattia ma anche delle cure messe in atto per contrastarla.
La granulomatosi cronica si cura, infatti, solo attraverso un trapianto di cellule staminali preceduto da una chemioterapia piuttosto aggressiva, e fino a oggi gravata da pesanti tossicità (a cominciare dall’infertilità), a causa dell’età dei trapiantati. Ora però un team internazionale, di cui hanno fatto parte esperti di 16 ospedali universitari di 10 Paesi, sembra aver trovato il modo di limitare al massimo i danni della chemioterapia, senza comprometterne l’efficacia, attraverso un’attentissima personalizzazione del dosaggio del farmaco usato, il busulfan.
Come riferito sulla rivista scientifica Lancet, i 14 pazienti di diverse età monitorati molto da vicino attraverso dosaggi del farmaco nel sangue hanno avuto un tasso di sopravvivenza altissimo, del 93%, un dato tanto più significativo se si pensa che molti di loro hanno poi ricevuto un trapianto da donatore non consanguineo, che di norma ha una sopravvivenza non superiore al 60%. Due malati maschi, poi, in seguito alle cure, hanno avuto dei figli, fatto che fa sperare che il protocollo mantenga la fertilità in tutti o quasi. Il segreto del successo di questo approccio sarebbe appunto l’individuazione, per ogni malato, della dose minima efficace, che permetterebbe di limitare al massimo i danni della chemioterapia.
La malattia causa frequenti infezioni da virus, batteri e miceti, che non rispondono bene alle cure, e infiammazioni degli organi interni, che portano spesso a danni permanenti, in assenza di trapianto. L’incidenza è di circa 2 persone ogni milione di abitanti.
Data ultimo aggiornamento 15 novembre 2014
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