MEDICINA PRENATALE
La causa degli aborti spontanei a volte va
cercata nel patrimonio genetico del feto

In un caso su 136, l’aborto spontaneo ha motivazioni genetiche che non dipendono dai genitori. Il feto sviluppa infatti mutazioni incompatibili con il proseguimento della gestazione. Lo hanno scoperto i ricercatori del consorzio di DeCode, il grande progetto di mappatura genetica dell’intera popolazione dell’Islanda, poi acquistato dall’azienda Amgen, che sta continuando a studiare quanto raccolto. Nello studio che lo dimostra, pubblicato su Nature, i ricercatori hanno analizzato oltre mille campioni di feti abortiti e poco meno di mille campioni dei rispettivi genitori, per un totale di 467 trii (un feto e due genitori), alla ricerca di anomalie genetiche. Hanno così scoperto che il numero complessivo di mutazioni è simile negli adulti e nei figli (attorno al 6% dei geni). Tuttavia, nei feti le mutazioni che rendono impossibile il proseguimento della gravidanza è triplo, rispetto ai genitori, e questo spiega perché si determinino gli aborti spontanei. Inoltre, in alcuni casi le mutazioni di entrambi i genitori predispongono al fallimento della gravidanza.
La conoscenza dei geni coinvolti potrebbe portare, in futuro, ad analisi specifiche e, in seguito, alla messa a punto di terapie mirate a prevenire gli aborti.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 26 maggio 2025
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