AUTOIMMUNITà
I geni e lo spessore della retina aiutano
a capire l’evoluzione della sclerosi multipla
La sclerosi multipla ha qualche segreto in meno. Due studi usciti a poca distanza l’uno dall’altro identificano infatti due diversi marcatori di gravità, che aiutano a capire chi è destinato a sviluppare la disabilità tipicamente associata alla malattia prima degli altri, e potrebbero quindi consentire una migliore pianificazione dei piani terapeutici.
Il primo, pubblicato su Neurology, pone l’accento su un esame già impiegato per alcune patologie dell’occhio, quello dello spessore della retina attraverso la tomografia a coerenza ottica: gli specialisti dell’Ospedale universitario di Vienna, che da molti anni ne studiano la possibile applicazione in alcune malattie neurologiche, hanno infatti confermato, su circa 260 pazienti seguiti per 5 anni, che a una diminuzione di 5 micron (millesimi di millimetro) conseguente a una neurite ottica (un’infiammazione del nervo ottico tipica della sclerosi multipla) corrisponde un raddoppio del rischio di sviluppare la disabilità dopo la successiva crisi acuta.
Il secondo studio richiama invece l’attenzione sulla predisposizione genetica alla malattia. I genetisti dell’Università di Cambridge, in Gran Bretagna, hanno coordinato il lavoro di oltre 70 centri di diversi paesi, per studiare i geni di oltre 22.000 tra pazienti e controlli sani e verificare se ne esistesse qualcuno associato a un aumento del rischio. Come riferito su Nature, sono stati identificati due punti del genoma mai associati prima alla sclerosi, chiamati DYSF e ZNF638, il primo dei quali coinvolto nei sistemi di riparazione delle cellule, il secondo nella risposta agli agenti virali. Chi li possiede sviluppa la disabilità mediamente quattro anni prima rispetto a chi non li esprime. I dati sono stati poi confermati su un ulteriore campione di 10.000 persone.
Se i due studi trovassero ulteriori conferme, le analisi dello spessore della retina e i test genetici, anche insieme, potrebbero quindi aiutare a definire meglio e in modo più personalizzato le cure, cercando di rallentare il più possibile la progressione verso la disabilità.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 4 settembre 2023
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