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Gli inuit groenlandesi hanno un genoma unico, che arriva di loro antenati siberiani

Gli abitanti della Groenlandia, gli Inuit, hanno un patrimonio genetico unico che deriva dalla loro storia e dall’isolamento in cui vivono da millenni, a causa della posizione e del clima del loro paese. I loro progenitori – circa 300 persone in tutto - arrivarono infatti oltre mille anni fa dalla Siberia attraverso il Nord America, e rimasero sostanzialmente isolati fino all’ultimo secolo. Oggi, il loro genoma contiene alcune specificità che possono essere molto interessanti per la conoscenza dei fenomeni di adattamento genetico ai climi artici, e anche per tutelare la salute di una popolazione che conta poco più di 50.000 abitanti in un territorio immenso, dove non è sempre facile portare un’assistenza sanitaria adeguata.

A decrittare i segreti di una popolazione unica è uno studio pubblicato su Nature dai ricercatori del Queen Ingrid’s Hospital della capitale Nuuk, nel quale sono stati analizzati i genomi di cica 6.000 persone, pari al 14% circa della popolazione. Tra le specificità emerse vi sono alcuni geni particolarmente espressi che servono per trarre i massimi benefici da un’alimentazione dove gli acidi grassi omega tre sono più che abbondanti, e arrivano dalle carni di balena, di foca e di pesce, ma dove possono mancare i vegetali freschi. 

Dal punto di vista patologico, alcune malattie come una del fegato chiamata, non a caso, colestasi familiare groenlandese, sono più presenti rispetto alle medie mondiale, perché tra gli Inuit lo scambio genetico è stato molto limitato almeno fino a metà del secolo scorso, epoca di grandi migrazioni, e questo ha contribuito a diffondere alcune malattie con una base genetica, anche quando recessive. Ora che è confermato il rischio, si può pensare di effettuare test genetici per le donne in gravidanza, o su quelle che desiderano avere un figlio, per tutte le valutazioni del caso.

Studi come questo, su piccole popolazioni isolate, colmano gravi vuoti di conoscenza, perché gli studi di genetica delle popolazioni sono stati fatti quasi sempre su gruppi grandi o grandissimi, e questo non ha permesso di capire le particolarità delle popolazioni più isolate, né quelle positive, che potrebbero essere utili a tutti, né quelle negative, che hanno sempre minacciato la loro salute anche perché non erano conosciute. Ora tutto questo potrebbe cambiare, grazie alle possibilità messe a disposizione dalle tecnologie di sequenziamento più moderne.

A.B.
Data ultimo aggiornamento 20 febbraio 2025
© Riproduzione riservata | Assedio Bianco



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Lungo il fiume, in missione, parte la caccia ai nemici invisibili

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Provate a immaginare il nostro corpo come se fosse una nazione... Una nazione delimitata da lunghi confini, con poliziotti e soldati dappertutto, posti di blocco, caserme, per cercare di mantenere l’ordine pubblico e allontanare i nemici, perennemente in agguato.

Le acque dei numerosissimi fiumi e canali (i vasi sanguigni) vengono sorvegliate giorno e notte da un poderoso sistema di sicurezza. Ma non è facile mantenere l’ordine in una nazione che ha molti miliardi di abitanti, e altrettanti nemici e clandestini.

Le comunicazioni avvengono attraverso una rete di sottili cavi elettrici, oppure tramite valigette (gli ormoni e molti altri tipi di molecole), che vengono liberate nei corsi d’acqua. Ogni valigetta possiede una serie di codici riservati solo al destinatario, che così è in grado di riconoscerla e prelevarla appena la “incrocia”.

Le valigette possono contenere segnali d’allarme lanciati dalle pattuglie che stanno perlustrando i vari distretti dell’organismo e hanno bisogno di rinforzi. Fra i primi ad accorrere sono, di norma, gli agenti del reparto Mangia-Nemici (i monociti). Grazie alle istruzioni contenute nelle valigette, identificano all’istante il luogo da cui è partito l’allarme ed entrano aprendo una breccia nelle pareti.

Quando si trovano davanti ai nemici, i monociti si trasformano, accentuando la loro aggressività e la loro potenza. Diventano, così, agenti Grande-Bocca (i macrofagi). Come in un film di fantascienza, dal loro corpo spuntano prolungamenti che permettono di avvolgere gli avversari e catturarli rapidamente, dopo avere controllato i passaporti.

I nemici vengono inghiottiti, letteralmente, e chiusi in una capsula, all’interno del corpo degli agenti: una sorta di “camera della morte”. A questo punto scatta la loro uccisione, tramite liquidi corrosivi e digestivi, che li sciolgono.

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