MALATTIE GENETICHE
Con la sindrome di Down può aumentare
il rischio di autoimmunità: ecco perché
Le persone con sindrome di Down hanno una particolare predisposizione a sviluppare anche malattie autoimmuni quali il diabete di tipo 1 (che colpisce l’1% dei pazienti), le tiroiditi (50%), l’alopecia aereata (1-11%) e la celiachia (5%). Finora, non era chiaro il perché di questa associazione, ma ora uno studio pubblicato su Nature fornisce una spiegazione convincente e, in questo modo, indica nuove vie per la prevenzione e la cura di queste malattie collaterali, che spesso compromettono la salute di persone già alle prese con gravi deficit, ma che solo raramente vengono affrontate con un approccio mirato e realmente efficace.
Analizzando i campioni di alcuni volontari con sindrome di Down, gli immunologi della Ichan Schol of Medicine del Mount Sinai Hospital di New York hanno infatti trovato un quadro immunitario del tutto anomalo, nel quale si vedono tutti i segni di un’attivazione permanente simile a quella che potrebbe esserci durante una grave infezione, che gli autori hanno paragonato allo stato di chi si trova in terapia intensiva per cause di questo tipo. Il fatto che ci sia un cromosoma in più (il 21) comporta l’attivazione di molti più geni (fino a 200) rispetto alla norma, e questo, a sua volta, si traduce in uno stato infiammatorio caotico, grave e permanente che, prima o poi, evolve in autoimmunità: nei test, sono stati trovati più di 350 tipi di autoanticorpi reattivi contro i più svariati tessuti.
Le conseguenze della scoperta, però, sono positive: poiché esistono trattamenti specifici e in molti casi efficaci contro le malattie autoimmuni quali i farmaci noti come inibitori di JAK (come il tocilizumab usato in diverse malattie reumatiche), ha senso sperimentarli uno a uno e contro un placebo, per verificare se possano essere di aiuto anche per le persone Down. In un secondo tempo, sarà poi opportuno affinare i protocolli, perché, come è noto, la sindrome, che colpisce un concepito su 700, si manifesta con livelli di gravità molto diversi e personalizzati.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 22 marzo 2023
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