GRANDI STUDI GENETICI
Al via la caccia allo "sconosciutoma", ovvero agli oltre 20.000 geni la cui funzione è ignota
Il termine che hanno scelto i genetisti dell’Università di Cambridge, in Gran Bretagna, per il nuovo database, Unknowme, è intraducibile: suonerebbe come “sconosciutoma” o qualcosa del genere. Ma il significato, illustrato in un lavoro di presentazione appena pubblicato su PLOS Biology, è chiaro: radunare e sistematizzare in un unico grande database genetico tutti i geni per i quali non è stata ancora trovata una funzione, ma si sa che esistono, per poterli studiare e per confrontare e cindividere i dati con tutta la comunità mondiale dei genetisti.
Nel corpo umano ci sono infatti tra i 20 e i 25.000 geni che codificano per proteine la cui funzione è del tutto sconosciuta. Da qui il nome, e il desiderio di intensificare gli sforzi per saperne di più.
Via via che i sequenziamenti andavano avanti, ie cioè dai primi anni duemila a oggi, il numero dei geni a funzione ignota è diminuito, ma il mistero è ancora molto fitto. Per questo i genetisti hanno pensato di unire le forze, e iniziare a studiare quell’enorme numero di geni partendo da quelli che sono conservati nell’evoluzione, cioè sono presenti in specie animali anche molto lontane come il moscerino della frutta Drosophila melanogaster, che condivide con homo sapiens moltissimi geni, a conferma della loro importanza.
In effetti ne hanno già identificati più di 250 che hanno funzioni cruciali per la sopravvivenza, perché se vengono silenziati con la tecnica dell’RNA a interferenza (che impedisce la traduzione dell’RNA in proteine), l’insetto muore. Secondo le stime, almeno un quarto di quei geni è fondamentale per la sopravvivenza.
Analizzandone più in dettaglio 198, poi, hanno visto che le proteine codificate entrano in gioco nella fertilità, nello sviluppo delle ali, nel movimento e nella resistenza allo stress. Tutto ciò dimostra quanto ci sia ancora da scoprire, e quanto sia riduttivo continuare a concentrare tutti gli sforzi o quasi sui geni la cui funzione è già nota. Piuttosto, concludono gli autori, sarebbe davvero importante conoscere meglio ciò che non si sa. E il loro database dello sconosciutoma è un primo passo in questa direzione.
Data ultimo aggiornamento 15 marzo 2024
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