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Al via la caccia allo "sconosciutoma", ovvero agli oltre 20.000 geni la cui funzione è ignota

Il termine che hanno scelto i genetisti dell’Università di Cambridge, in Gran Bretagna, per il nuovo database, Unknowme, è intraducibile: suonerebbe come “sconosciutoma” o qualcosa del genere. Ma il significato, illustrato in un lavoro di presentazione appena pubblicato su PLOS Biology, è chiaro: radunare e sistematizzare in un unico grande database genetico tutti i geni per i quali non è stata ancora trovata una funzione, ma si sa che esistono, per poterli studiare e per confrontare e cindividere i dati con tutta la comunità mondiale dei genetisti.

Nel corpo umano ci sono infatti tra i 20 e i 25.000 geni che codificano per proteine la cui funzione è del tutto sconosciuta. Da qui il nome, e il desiderio di intensificare gli sforzi per saperne di più.

Via via che i sequenziamenti andavano avanti, ie cioè dai primi anni duemila a oggi, il numero dei geni a funzione ignota è diminuito, ma il mistero è ancora molto fitto. Per questo i genetisti hanno pensato di unire le forze, e iniziare a studiare quell’enorme numero di geni partendo da quelli che sono conservati nell’evoluzione, cioè sono presenti in specie animali anche molto lontane come il moscerino della frutta Drosophila melanogaster, che condivide con homo sapiens moltissimi geni, a conferma della loro importanza.

In effetti ne hanno già identificati più di 250 che hanno funzioni cruciali per la sopravvivenza, perché se vengono silenziati con la tecnica dell’RNA a interferenza (che impedisce la traduzione dell’RNA in proteine), l’insetto muore. Secondo le stime, almeno un quarto di quei geni è fondamentale per la sopravvivenza.

Analizzandone più in dettaglio 198, poi, hanno visto che le proteine codificate entrano in gioco nella fertilità, nello sviluppo delle ali, nel movimento e nella resistenza allo stress. Tutto ciò dimostra quanto ci sia ancora da scoprire, e quanto sia riduttivo continuare a concentrare tutti gli sforzi o quasi sui geni la cui funzione è già nota. Piuttosto, concludono gli autori, sarebbe davvero importante conoscere meglio ciò che non si sa. E il loro database dello sconosciutoma è un primo passo in questa direzione.


Data ultimo aggiornamento 15 marzo 2024
© Riproduzione riservata | Assedio Bianco



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Lungo il fiume, in missione, parte la caccia ai nemici invisibili

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Provate a immaginare il nostro corpo come se fosse una nazione... Una nazione delimitata da lunghi confini, con poliziotti e soldati dappertutto, posti di blocco, caserme, per cercare di mantenere l’ordine pubblico e allontanare i nemici, perennemente in agguato.

Le acque dei numerosissimi fiumi e canali (i vasi sanguigni) vengono sorvegliate giorno e notte da un poderoso sistema di sicurezza. Ma non è facile mantenere l’ordine in una nazione che ha molti miliardi di abitanti, e altrettanti nemici e clandestini.

Le comunicazioni avvengono attraverso una rete di sottili cavi elettrici, oppure tramite valigette (gli ormoni e molti altri tipi di molecole), che vengono liberate nei corsi d’acqua. Ogni valigetta possiede una serie di codici riservati solo al destinatario, che così è in grado di riconoscerla e prelevarla appena la “incrocia”.

Le valigette possono contenere segnali d’allarme lanciati dalle pattuglie che stanno perlustrando i vari distretti dell’organismo e hanno bisogno di rinforzi. Fra i primi ad accorrere sono, di norma, gli agenti del reparto Mangia-Nemici (i monociti). Grazie alle istruzioni contenute nelle valigette, identificano all’istante il luogo da cui è partito l’allarme ed entrano aprendo una breccia nelle pareti.

Quando si trovano davanti ai nemici, i monociti si trasformano, accentuando la loro aggressività e la loro potenza. Diventano, così, agenti Grande-Bocca (i macrofagi). Come in un film di fantascienza, dal loro corpo spuntano prolungamenti che permettono di avvolgere gli avversari e catturarli rapidamente, dopo avere controllato i passaporti.

I nemici vengono inghiottiti, letteralmente, e chiusi in una capsula, all’interno del corpo degli agenti: una sorta di “camera della morte”. A questo punto scatta la loro uccisione, tramite liquidi corrosivi e digestivi, che li sciolgono.

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