MALATTIE RARE
Anche i neonati di pochi giorni con la fibrosi cistica potrebbero avere presto una terapia
C’è una nuova speranza per i bambini che nascono affetti da fibrosi cistica: il farmaco che ha già rivoluzionato la terapia dei pazienti più grandi, chiamato Ivacaftor (Kalydeko), probabilmente può essere somministrato già alla nascita, rallentando o fermando l’evoluzione della malattia, e assicurando così un futuro più sano a chi è colpito da questa grave patologia genetica.
Lo suggeriscono i dati positivi arrivano dall’Irlanda, paese che ha il più alto tasso al mondo di persone con la mutazione, e cioè il 10%, contro una media del 4%. Attualmente, in Irlanda vivono 1.400 malati, con 30 nuove diagnosi ogni anno. Anche per questo, i pediatri della RCSI University of Medicine and Health Sciences e del Children’s Health Ireland hanno voluto verificare se il farmaco, approvato inizialmente per gli adulti e poi via via esteso aiu ragazzi e ai bambini, potesse essere impiegato in sicurezza nei neonati con meno di quattro mesi di età, limite che fino a oggi impediva di curare i bambini al momento della diagnosi, che arriva di solito attorno alle quattro settimane di vita.
Come riportato sul Journal of Cystic Fibrosis, i pediatri irlandesi hanno trattato sette neonati con meno di quattro mesi di età, aggiustando poi la dose in sei di essi. Quattro di loro hanno avuto effetti collaterali che, però, non sono stati gravi in nessun caso, e uno ha interrotto la cura per precauzione. Per quanto riguarda i risultati, tutti hanno avuto miglioramenti nei parametri specifici, compresi quelli del pancreas e quelli dell’infiammazione generale, a conferma dell’efficacia e della sicurezza di una molecola che ha lo scopo di supplire al difetto genetico che provoca la malattia.
ll farmaco è prodotto dall’azienda Vertex, che sta procedendo a chiedere all’agenzia europea per il farmaco (EMA) le autorizzazioni necessarie a estendere l’uso nei neonati con meno di quattro settimane.
Se tutto andrà come si spera, e cioè se giungeranno le approvazioni per un impiego precoce, già al momento della diagnosi (uno dei bambini dello studio è stato trattato nei primi giorni di vita), il destino di almeno una parte dei malati di fibrosi cistica (quelli che rispondono, che possono essere identificati prima del trattamento) potrebbe essere diverso, e migliore.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 16 aprile 2024
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