EREDITà PERICOLOSE
Ecco il gene del Vichingo: può trasformare
le virosi in malattie neurodegenerative
Tra le possibili cause delle malattie neurodegenerative quali il Parkinson e l’Alzheimer ci sono le infezioni virali. Numerosi studi degli ultimi anni suggeriscono l’esistenza di un nesso. Ora però una ricerca pubblicata su Nature dai ricercatori dell’Università di Helsinki, in Finlandia, permettere di compiere un passo in avanti, grazie alla descrizione del ruolo di un’anomalia genetica emersa al tempo dei Vichinghi (tra il 790 e il 1000 d.C. circa), e passata probabilmente da un singolo individuo, nel corso dei secoli, all’intera popolazione mondiale, con un’incidenza di una persona su cento tra coloro che oggi vivono in Finlandia e in Norvegia.
I genetisti finlandesi hanno infatti scoperto che la mutazione interessa una classe di enzimi specifici dei mitocondri, gli organelli responsabili della respirazione e del bilancio energetico cellulari, chiamati enzimi POLG. Quando sono mutati, questi enzimi non riescono più a reagire in modo adeguato alle infezioni virali. Questo, oltre a causare infezioni più gravi, innesca un’infiammazione cronica della quale, alla lunga, risente il cervello, e talvolta anche il fegato. Per questo, chi ha la mutazione e contrae un’infezione virale sarebbe più predisposto a sviluppare, dopo anni, una malattia neurodegenerativa
La mutazione è recessiva, e normalmente, se ereditata da un solo genitore, non provoca patologie. Tuttavia, quando se ne ereditano due copie, si può sviluppare una malattia nota come MIRAS (da mitochondrial recessive ataxia syndrome), caratterizzata da un’ampia variabilità di sintomi che vanno dall’epilessia ai difetti della coordinazione motoria (simili a quelli del Parkinson), ma nella quale, probabilmente, intervengono anche altri fattori.
L’identificazione del ruolo della mutazione del vichingo è considerata comunque importante, sia perché conferma la centralità dei mitocondri nelle risposte ai virus e nei fenomeni neurodegenerativi, sia perché potrebbe indicare una strada per la prevenzione, in chi ne è colpito, attraverso farmaci sopecifici che suppliscano laddove il difetto geneticoe genera una carenza.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 24 aprile 2024
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