MALATTIE RARE
Sordità congenita da mutazione del gene OTOF: una terapia genica riesce a guarirla
Alcuni tipi di sordità congenita sono provocati dalla mutazione di un gene chiamato OTOF, che non produce quantità sufficienti di una proteina chiamata otoferlina, indispensabile per la trasmissione dei segnali dall’orecchio profondo al cervello. Finora non c’erano cure, ma presto tutto potrebbe cambiare, grazie a un protocollo di terapia genica messo a punto dai ricercatori del Department of Clinical Science del Karolinska Institutet di Stoccolma insieme con i colleghi del Southeast University Shenzhen Research Institute di Shenzhen in Cina, che hanno illustrato i risultati ottenuti sui primi dieci pazienti su Nature Medicine.
Il gene corretto è stato inserito in un vettore virale e modificato affinché esprimesse grandi quantità di otoferlina direttamente nell’orecchio profondo, attraverso una membrana della coclea. Quindi è stato somministrato a dieci bambini e ragazzi di età compresa tra uno e 24 anni in cinque ospedali cinesi, e subito si sono visti chiari miglioramenti. Entro un mese infatti tutti i pazienti hanno iniziato a recuperare l’udito, con alcuni casi clamorosi come quello di una bambina che aveva incominciato a conversare con la madre appena quattro mesi dopo il trattamento. Dopo i primi sei mesi, tutti sentivano meglio e la soglia minima di decibel uditi era passata in media da 106 a 52. I ricercatori hanno anche scoperto che esiste un’età ottimale per la riuscita della terapia, e cioè quella compresa tra i cinque e gli otto anni, anche se rispondono bene anche i ragazzi più grandi e i bambini più piccoli. Inoltre non sembrano esserci effetti collaterali preoccupanti: l’unico segnato è un calo non grave dei globuli bianchi. Mentre si attendono dati a più lungo termine per proseguire con la fase sperimentale e passare a quella successiva, su un numero più grande di pazienti, si valutano anche terapie simili per altre sordità congenite supportate da alterazioni geniche, anche se gli altri due casi noto (con i geni GJB2 o TMC1 alterati) sono un po’ più complessi. Intanto, però, quei bambini oggi sentono.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 17 aprile 2026
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