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Scoperte le piccole mutazioni genetiche alla base di 21 malattie

Svelata, con una precisione mai raggiunta prima, l’origine genetica di 21 malattie autoimmuni.

I ricercatori dell’Università di San Francisco, di Harvard e del MIT (Boston) hanno infatti sviluppato un modello matematico che ha permesso loro di associare molte malattie autommuni tra le quali l’artrite reumatoide, la sclerosi multipla, il diabete di tipo 1, il morbo di Crohn, a specifiche varianti del DNA.

Piccoli cambiamenti delle sequenze genetiche chiamati Single Nucleotide Polymorphism o SNPs: stando a quanto scoperto si trovano tutti, guarda caso, vicino ai geni che codificano per gli elementi fondamentali del sistema immunitario.

Conoscendo il corredo genetico associato a queste patologie –hanno commentato gli autori su Nature – sarà più facile individuare i soggetti predisposti e cercare di prevenirle o quantomeno limitarne il peggioramento.

Tra l’atro, i dati raccolti hanno permesso di dimostrare in modo chiaro che la sclerosi multipla è dovuta soltanto a un malfunzionamento del sistema immunitario e non è in alcun modo dovuta a un’aberrazione genetica di qualche area cerebrale.

 


Data ultimo aggiornamento 11 novembre 2014
© Riproduzione riservata | Assedio Bianco


Tags: artrite reumatoide, diabete di tipo 1, sclerosi multipla



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Lungo il fiume, in missione, parte la caccia ai nemici invisibili

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Provate a immaginare il nostro corpo come se fosse una nazione... Una nazione delimitata da lunghi confini, con poliziotti e soldati dappertutto, posti di blocco, caserme, per cercare di mantenere l’ordine pubblico e allontanare i nemici, perennemente in agguato.

Le acque dei numerosissimi fiumi e canali (i vasi sanguigni) vengono sorvegliate giorno e notte da un poderoso sistema di sicurezza. Ma non è facile mantenere l’ordine in una nazione che ha molti miliardi di abitanti, e altrettanti nemici e clandestini.

Le comunicazioni avvengono attraverso una rete di sottili cavi elettrici, oppure tramite valigette (gli ormoni e molti altri tipi di molecole), che vengono liberate nei corsi d’acqua. Ogni valigetta possiede una serie di codici riservati solo al destinatario, che così è in grado di riconoscerla e prelevarla appena la “incrocia”.

Le valigette possono contenere segnali d’allarme lanciati dalle pattuglie che stanno perlustrando i vari distretti dell’organismo e hanno bisogno di rinforzi. Fra i primi ad accorrere sono, di norma, gli agenti del reparto Mangia-Nemici (i monociti). Grazie alle istruzioni contenute nelle valigette, identificano all’istante il luogo da cui è partito l’allarme ed entrano aprendo una breccia nelle pareti.

Quando si trovano davanti ai nemici, i monociti si trasformano, accentuando la loro aggressività e la loro potenza. Diventano, così, agenti Grande-Bocca (i macrofagi). Come in un film di fantascienza, dal loro corpo spuntano prolungamenti che permettono di avvolgere gli avversari e catturarli rapidamente, dopo avere controllato i passaporti.

I nemici vengono inghiottiti, letteralmente, e chiusi in una capsula, all’interno del corpo degli agenti: una sorta di “camera della morte”. A questo punto scatta la loro uccisione, tramite liquidi corrosivi e digestivi, che li sciolgono.

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