MALATTIE GENETICHE
Contro la retinite pigmentosa potrebbero arrivare due molecole del tutto innovative

Per ora si tratta di uno studio su modelli animali, ma se quanto dimostrato dai ricercatori della Case Western Reserve University di Cleveland, in Ohio, trovasse conferme anche nei pazienti, la cura della retinite pigmentosa potrebbe essere a un punto di svolta.
Il termine “retinite pigmentosa” racchiude addirittura 123 forme di una malattia abbastanza rara, provocata da alcune mutazioni genetiche, che porta inesorabilmente alla cecità. Ciò è dovuto al fatto che i difetti genetici esistenti causano una conformazione non corretta di una proteina fondamentale per la retina, la rodospina. Essendo la rodopsina non funzionante, le cellule della retina che la contengono via via muoiono, fino ad arrivare alla perdita totale della vista. Finora, le uniche cure sono basate su derivati della vitamina A chiamati retinoidi che, però, non sono molto efficaci e sono tossici, specie se somministrati a lungo. Partendo da questa situazione, i ricercatori hanno effettuato uno screening tra migliaia di potenziali molecole terapeutiche, alla ricerca dii farmaci che non appartenessero alla classe dei retinoidi, e che fossero un grado di legare la rodopsina mutata e di stabilizzarla, evitando che danneggiasse le cellule, e quindi l’intera retina. Ne hanno trovati due, che hanno poi sperimentato appunto su modelli animali delle diverse forme della malattia. Come riferito su PLoS Biology, i risultati hanno mostrato che le due molecole sono molto efficaci in 36 delle 123 forme controllate, compresa quella più comune: oltre a stabilizzare la rodopsina, proteggono la retina dai danni inferti dalla luce (un evento che si verifica tipicamente nei malati) e di prolungare la vita dei fotorecettori, le proteine incaricate di ricevere gli stimoli luminosi e trasmetterli alla retina stessa.
Se gli stessi effetti si verificassero nell’uomo, contro la retinite pigmentosa si potrebbero avere farmaci del tutto nuovi, e molto più efficaci rispetto a quelli, insoddisfacenti, usati oggi. Gli studi vanno avanti.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 22 gennaio 2025
© Riproduzione riservata | Assedio Bianco