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Maxi-mappatura genetica negli USA:
275 milioni di varianti mai descritte prima

Un’immagine ricostruita al computer di filamenti di DNA (© agenzia iPhoto)

Il nome che gli esperti dei National Institutes of Health statunitensi hanno scelto per il programma è esplicito: All of Us, cioè Tutti noi. Una denominazione che sottolinea il desiderio di indagare, finalmente, i misteri della genetica umana nella loro interezza e complessità, e non solo, come si è fatto finora, quasi esclusivamente partendo dai dati – e da punti di vista - delle persone di origine caucasica/europea. Il progetto vuole quindi colmare le lacune che si sono accumulate per oltre mezzo secolo, analizzando i genomi delle persone delle più diverse origini, al fine di identificare le parti comuni ma, anche, quelle divergenti dell’evoluzione umana.
L’intenzione, però, al tempo stesso, è quella di scongiurare qualunque strumentalizzazione discriminatoria o razzista, che distorca e stravolga un lavoro delicato, che non vuole attribuire alcun tipo di valutazione morale o priorità ai risultati. Memori di un passato non troppo lontano, che ha visto affermarsi fantasiose teorie eugenetiche a partire dalla fine del Settecento, sempre smentite dai fatti (chi volesse approfondire può leggere l’interessantissimo Controllo, di Adam Rutherford, Bollati Boringhieri), e sensibili alle istanze contro le discriminazioni, centinaia di ricercatori statunitensi (e non solo) hanno infatti scelto di tenere conto delle implicazioni sociali e politiche del loro lavoro. E di farlo fino dalla sua impostazione, operando con estrema cura e attenzione anche nella comunicazione dei risultati, in modo che questi non possano essere in alcun modo fraintesi. Per questi motivi All of Us è un programma di genetica unico, diverso dai molti nati negli ultimi anni, da quando le tecniche di sequenziamento rapido hanno iniziato a permettere di decrittare interi genomi in pochissimo tempo e a costi contenuti.

All of Us, lanciato nel 2018, è stato finanziato, finora, con 3,1 miliardi di dollari, e nelle intenzioni dovrebbe arrivare a sequenziare circa un milione di genomi di altrettanti cittadini americani entro il 2026; finora, ne sono stati sequenziati già più di 700.000, e come previsto, via via quanto scoperto è stato reso pubblico attraverso lavori usciti sulle principali riviste scientifiche del mondo. Nel 2022 sono infatti stati resi noti i primi dati, ottenuti su circa 100.000 soggetti, mentre nel 2023 è stata la volta di analisi ottenute da circa 250.000 persone, su un totale di 413.000 inserite, il 46% delle quali appartenenti a minoranze etniche. Per dare un’idea, il più grande programma dello stesso tipo, quello inglese della UK Biobank, ha già raccolto i dati di oltre mezzo milione di persone, l’88% delle quali caucasiche. 
All of Us, inoltre, contiene anche i dati delle cartelle cliniche, quelli di alcuni dispositivi come gli smartwatch e simili, e le risposte ad alcuni questionari, per poter collegare certi geni a condizioni patologiche, e verificare anche l’influenza dello stile di vita. Il tutto reso rigorosamente anonimo.
Ora sono stati resi noti altri dati, su riviste del gruppo Nature. Nel 2024, è prevista anche la pubblicazione di una seconda parte di risultati, tra qualche mese.

GLI ULTIMI RISULTATI - Il primo studio di questa tranche, pubblicato su Nature, aiuta a capire con quale ordine di complessità abbiano a che fare i genetisti. I dati su cui hanno lavorato appartenevano infatti a circa 245.000 persone, che nel 77% dei casi erano di ascendenze etniche poco considerate finora e nel 46% a vere e proprie minoranze. Il quadro emerso è stato strabiliante: esiste più di un miliardo di varianti genetiche, cioè di geni (sequenze di DNA che contengono le istruzioni necessarie per la produzione di una proteina) espressi in modo diverso, e 275 milioni di esse non erano mai state descritte prima. Anche se in moltissimi casi si tratta di geni che – per ora - hanno un significato oscuro, oppure non vengono espressi, 3,9 milioni di esse sono invece varianti che, stando a valutazioni biologiche e probabilistiche, hanno conseguenze sulle proteine effettivamente codificate e, quindi, sulla fisiologia e la patologia del corpo umano.
Incrociando questi dati con quelli delle cartelle cliniche, gli autori hanno visto che esistono 3.724 varianti associate a 117 malattie, sia nelle persone di origine europea che in quelle di origine africana. Queste informazioni potrebbero essere utilizzate, in futuro, per progettare cure personalizzate e per comprendere meglio molte malattie.

Nel secondo studio, uscito ancora su Nature, è stato utilizzato un approccio leggermente diverso, per avere a disposizione un campione ancora più ampio. Oltre ai dati di All of Us, infatti, sono stati presi in esame quelli di altri database, fino ad avere i genomi di oltre 2,5 milioni di persone, circa 420.000 delle quali con diabete di tipo 2. Lo scopo era studiare i geni che predispongono alla malattia in un campione nel quale il 40% delle persone non era di origine caucasica. Il risultato è stato che sono stati trovati 611 geni fortemente sospettati di aumentare il rischio, 145 dei quali mai descritti prima. 

Il terzo studio, pubblicato su Communications Biology si sofferma, invece, sulle differenze tra i nuovi dati e quelli considerati finora validi per tutti, ma in realtà ottenuti quasi esclusivamente su popolazioni caucasiche. Secondo uno studio del 2019, i caucasici rappresentavano il 78% delle popolazioni inserite nelle ricerche fino ad allora), ed è quindi evidente perché stiamo emergendo sempre più spesso differenze rispetto agli anni scorsi.

Infine, il quarto lavoro, uscito su Nature Medicine aiuta a comprendere meglio l’utilità pratica di uno sforzo così imponente. I risultati ottenuti sono stati infatti applicati ai punteggi che normalmente attribuiscono a una persona il rischio di sviluppare una certa malattia. I ricercatori hanno rimodulato quelli di 23 patologie, e hanno poi dedotto dieci priorità da valutare in malattie a grande diffusione quali quelle coronariche o lo stesso diabete, e su cui concentrare la ricerca.
È molto probabile che, provenendo da dati finalmente più completi, le dieci raccomandazioni siano molto più accurate delle loro versioni precedenti, e si spera possano portare sia a una pratica clinica migliore, sia a nuove terapie, cercate rispettando proprio quelle priorità.

I RISCHI - Parallelamente alla pubblicazione dei dati di All of Us, è nato un dibattito sui rischi di questo genere di studi, di cui dà conto ancora Nature.
Da tempo si discute delle implicazioni di studi che definiscono specifiche caratteristiche di gruppi etnici in base ai geni, perché il timore è quello di fornire basi scientifiche a interpretazioni di stampo razzista. Nel 2022 Nature stessa ha dedicato un intero numero al tema.
Anche se chiunque abbia anche solo approfondito o studiato la genetica sa che non esistono le razze, perché le diversità che si sono sviluppate nei millenni sono un continuum, e non procedono a compartimenti chiusi, e sa che siamo tutti il frutto di ibridazioni successive, il rischio di strumentalizzazione è reale, e risuona nei discorsi di stampo sovranista che riecheggiano in molti paesi. In casi estremi sono stati utilizzati per giustificare attentati e stragi, e non è quindi il caso di sottovalutarne l’effetto, a maggior ragione in un periodo come questo, nel quale le fake news dilagano velocissime attraverso il web.
Gli scienziati sanno che non ha alcun senso parlare di razze geneticamente definite, ma sentono anche la responsabilità di comunicare la loro certezza meglio di quanto non sia accaduto in passato, ponendo particolare attenzione ai termini e alle frasi utilizzate. Negli Stati Uniti, per questo nel 2023 è stato reso noto un rapporto delle US National Academies of Sciences, Engineering and Medicine (NASEM) che spiega come esporre questo genere di dati. Oggi quei criteri sono un punto di riferimento, e ricordano quanto sia importante scegliere anche rappresentazioni grafiche adeguate, che non enfatizzino eccessivamente alcuni aspetti a scapito di altri.
In tutta evidenza, All of Us è nato anche da questo approccio, e tanto la scienza quanto la società  non potranno che beneficiarne.

Data ultimo aggiornamento 8 marzo 2024
© Riproduzione riservata | Assedio Bianco



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Lungo il fiume, in missione, parte la caccia ai nemici invisibili

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Provate a immaginare il nostro corpo come se fosse una nazione... Una nazione delimitata da lunghi confini, con poliziotti e soldati dappertutto, posti di blocco, caserme, per cercare di mantenere l’ordine pubblico e allontanare i nemici, perennemente in agguato.

Le acque dei numerosissimi fiumi e canali (i vasi sanguigni) vengono sorvegliate giorno e notte da un poderoso sistema di sicurezza. Ma non è facile mantenere l’ordine in una nazione che ha molti miliardi di abitanti, e altrettanti nemici e clandestini.

Le comunicazioni avvengono attraverso una rete di sottili cavi elettrici, oppure tramite valigette (gli ormoni e molti altri tipi di molecole), che vengono liberate nei corsi d’acqua. Ogni valigetta possiede una serie di codici riservati solo al destinatario, che così è in grado di riconoscerla e prelevarla appena la “incrocia”.

Le valigette possono contenere segnali d’allarme lanciati dalle pattuglie che stanno perlustrando i vari distretti dell’organismo e hanno bisogno di rinforzi. Fra i primi ad accorrere sono, di norma, gli agenti del reparto Mangia-Nemici (i monociti). Grazie alle istruzioni contenute nelle valigette, identificano all’istante il luogo da cui è partito l’allarme ed entrano aprendo una breccia nelle pareti.

Quando si trovano davanti ai nemici, i monociti si trasformano, accentuando la loro aggressività e la loro potenza. Diventano, così, agenti Grande-Bocca (i macrofagi). Come in un film di fantascienza, dal loro corpo spuntano prolungamenti che permettono di avvolgere gli avversari e catturarli rapidamente, dopo avere controllato i passaporti.

I nemici vengono inghiottiti, letteralmente, e chiusi in una capsula, all’interno del corpo degli agenti: una sorta di “camera della morte”. A questo punto scatta la loro uccisione, tramite liquidi corrosivi e digestivi, che li sciolgono.

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