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Terapia genica per i bambini
Premio ad Alessandro Aiuti

La pandemia da Covid-19 ha mostrato quanto i virus possano minacciare la salute umana, e i media di tutto il mondo continuano a dedicare un ampio spazio alla malattia provocata dal nuovo coronavirus. Un silenzio informativo accompagna, invece, altre patologie collegate ai virus, come le immunodeficienze primitive: malattie provocate da difetti nel funzionamento del sistema immunitario, che aprono le porte ai virus, appunto, ma anche ai batteri e ad altri microragnismi. Colpiscono un numero ridotto di persone, ma non per questo i loro effetti sono meno gravi. Anzi: quasi sempre provocano conseguenze ben peggiori del Covid-19. Come si chiamano queste patologie? Hanno nomi difficili: per esempio, deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID); o, ancora, sindrome di Wiskott-Aldrich. Negli ultimi anni la Ricerca ha compiuto passi importanti per trovare rimedi a queste patologie, grazie alla terapia genica, che permette di intervenire direttamente sui tratti alterati del DNA (i tratti del codice genetico che provocano la malattia). Nel caso dell’ADA-SCID e della sindrome di Wiskott-Aldrich, un contributo determinante è arrivato dal gruppo di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) e professore ordinario di Pediatria all’Università-Vita Salute San Raffaele di Milano.
Proprio come riconoscimento per queste importanti ricerche, al professor Aiuti è stato attribuito, pochi giorni fa, il Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica, del valore di 2,5 milioni di euro. Questo riconoscimento è finanziato dalla Fondazione creata nel 1983 in memoria di Else Kröner, tra le più importanti imprenditrici tedesche in campo farmaceutico. “La Fondazione - si legge in un comunicato stampa dell’ospedale San Raffaele - ha come missione il miglioramento della conoscenza delle cause delle malattie e delle strategie di diagnosi e cura. Il Premio per la ricerca biomedica, istituito per la prima volta tre anni fa, è uno dei più ricchi al mondo e viene conferito a ricercatori che abbiano contribuito in modo significativo al progresso della ricerca biomedica a livello internazionale”.

L’ADA-SCID è una rara malattia genetica dell’infanzia (ogni anno si regsitrano in media 15 nuovi casi in Europa) provocata da un difetto del gene ADA, che si traduce nel mancato sviluppo dei linfociti, cellule fondamentali per la difesa del bambino dalle infezioni. La terapia genica messa a punto dal professor Aiuti è diventata un riferimento a livello internazionale e, nel 2016, è stata approvata come farmaco nell’Unione Europea.
Come funziona? Semplificando molto, possiamo dire che dal bambino malato vengono prelevate particolari cellule staminali del sangue, chiamate CD34+. Tramite tecniche di ingegneria genetica, all’interno del DNA di queste cellule viene poi inserita una versione corretta del gene ADA, che prende il posto di quella difettosa. Le cellule così modificate vengono reinserite, tramite un’infusione endovenosa, nel sangue del bambino. A quel punto, una parte di queste cellule “corrette” si stabilisce nel midollo osseo e inizia a produrre linfociti funzionanti in grado di combattere le infezioni, potenzialmente per tutta la vita.

«Senza una terapia efficace, i bambini colpiti da ADA-SCID sopravvivono raramente oltre i due anni, perchè qualsiasi infezione può rivelarsi per loro fatale – spiega Aiuti. - La terapia standard è il trapianto di midollo osseo da un donatore familiare compatibile, che tuttavia è disponibile soltanto per una percentuale limitata di pazienti. Grazie alla terapia genica è stato possibile offrire una possibilità di cura anche ai bambini privi di un donatore: ad oggi ne abbiamo trattati 36, provenienti da 19 Paesi del mondo. Tutti sono vivi e stanno bene. In oltre l’80 per cento dei casi il trattamento che abbiamo messo a punto è stato efficace, tanto da non avere più necessità della terapia enzimatica sostitutiva, nè del trapianto. Un successo - conclude Aiuti - che è frutto di 25 anni di lavoro straordinario dei ricercatori e dello staff clinico dell’SR-Tiget».

Il professor Aiuti utilizzerà i fondi del premio per ottimizzare ulteriormente le terapie messe a punto finora, ma anche per sviluppare strategie terapeutiche destinate a curare altre malattie sulla base dell’esperienza maturata. Oltre che per l’ADA-SCID, infatti, l’SR-Tiget ha messo a punto la terapia genica per altre quattro malattie genetiche rare: la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1.’

A.B.
Data ultimo aggiornamento 8 jun 2020
© Riproduzione riservata | Assedio Bianco


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Tags: immunodeficienze, malattie rare