MALATTIE (MENO) MISTERIOSE
Scoperti 140 nuovi geni che predispongono alla sindrome delle gambe senza riposo
La sindrome delle gambe senza riposo, o restless leg syndrome (RLS) caratterizzata da movimenti involontari degli arti inferiori soprattutto durante il sonno, che colpisce circa un anziano su dieci (ma anche persone giovani ne possono soffrire), e che può compromettere anche gravemente la qualità della vita, è un po’ meno misteriosa. Grazie a un grande studio genetico, infatti, condotto dai ricercatori delle Università di Monaco, in Germania, e di Cambridge, in Grab Bretagna, è stato possibile identificare decine di geni mai coinvolti prima, che potrebbero aiutare a individuare per tempo le persone più a rischio, e a progettare terapie mirate.
Come riferito su Nature Genetics, per capire se, oltre ai 22 geni già descritti, ve ne fossero altri, gli autori hanno lavorato sui dati di tre grandi archivi genetici derivanti da studi di popolazione, per un totale di oltre 110.000 pazienti e 1,5 milioni di persone senza la RLS, usate come controlli. Il risultato è stato l’identificazione di 140 nuovi siti che indicano un aumento di rischio (un numero, quindi, circa otto volte più grande rispetto a quanto si sapeva prima), compresi due siti sul cromosoma X (e quindi solo femminili), per un totale di 164 geni.
In alcuni casi si tratta di geni che codificano per i recettori del neurotrasmettitore glutammato (di tipo 1 e 4), e questa è una buona notizia, perché contro questi recettori esistono già farmaci efficaci (per esempio due anticonvulsivanti), che potrebbero essere impiegati subito, e perché i bersagli "recettori del glutammato 1 e 4 " potrebbero servire per progettarne di nuovi. Sul ruolo degli altri geni che presentazioni variazioni sospette si indagherà a fondo, per rispondere anche a domande rimaste finora senza risposta tra le quali il perché della maggiore prevalenza nelle donne, e il perché dell’associazione della RLS con depressione, ansia, malattie cardiovascolari, ipertensione e diabete, dimostrata ma non spiegata.
Si pensa infine che un esame genetico, in futuro, potrebbe aiutare a individuare le persone più a rischio, e a predisporre per loro efficaci strategie preventive.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 7 giugno 2024
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