MALATTIE NEURODEGENERATIVE
Per la prima volta una cura a base di miRNA è riuscita a frenare la còrea di Huntington
Per la prima volta una terapia è riuscita a rallentare in misura molto rilevante l’evoluzione della malattia di Huntington, la patologia neurodegenerativa causata da mutazioni del gene della Huntingtina, ereditaria, e contro la quale, a oggi, non esiste cura.
Secondo quanto annunciato dall’azienda uniQure, con sede ad Amsterdam, e non ancora pubblicato su una rivista, i dati ottenuti sui primi 29 pazienti mostrano infatti, a tre anni dal trattamento, un rallentamento del 75% della progressione rispetto a persone simili per età e condizioni ma non trattate.
La terapia prende di mira l’Huntingtina, la proteina difettosa che, accumulandosi nel cervello, nel tempo (la diagnosi di solito è tra i 35 e i 55 anni) lo intossica, innescando la degenerazione. Grazie a un virus geneticamente modificato, si introduce direttamente nel cervello, con una cannula inserita nel corpo striato (la parte di sistema nervoso più colpita), un frammento di RNA inibitorio o miRNA che impedisce al gene difettoso di essere tradotto in proteina tramite il suo, di RNA. Il miRNA, infatti, blocca la traduzione.
Se approvata, sarebbe la prima terapia che sfrutta i miRNA, oggetto anche del premio Nobel della medicina del 2024, ma finora non applicata in clinica.
Ci sono comunque diversi limiti da tenere presente. Innanzitutto, la cura richiede un intervento chirurgico piuttosto impegnativo, e anche se i 29 pazienti hanno riportato solo effetti collaterali minori, non è per tutti. Poi ci sono i costi: se dovesse arrivare l’approvazione, potrebbero superare il milione di dollari a paziente. E anche se a conti fatti potrebbe essere conveniente rispetto alle terapie necessarie per i pazienti “normali”, che durano anni, non sarebbe alla portata di tutti. Infine, le spese potrebbero drenare le risorse che al momento sono poste anche su un altro approccio genetico, che punta a curare la malattia, e non solo a rallentarla: quello che sfrutta le forbici molecolari del CRISPR per correggere il gene difettoso.
Il messaggio generale è però comunque positivo, perché indica, per la prima volta, una speranza di intervento efficace molto concreta.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 8 ottobre 2025
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