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Identificate le basi genetiche della displasia congenita dell’anca con e senza dislocazione
La displasia congenita dell’anca, con o senza dislocazione, è una condizione che colpisce i neonati e che è già diagnosticabile nelle prime settimane di vita. I bambini che ne soffrono sono destinati ad avere un rischio elevato di sviluppare artrosi e irregolarità nella postura e nella camminata, al punto che a volte è necessario un intervento chirugico per correggerla. E’ noto da tempo che c’entra una forte componente genetica: chi ha un genitore o un parente che ne ha sofferto ha una probabilità di nascere con la displasia che può essere fino a 12 volte più elevata rispetto a chi non ha alcun parente affetto. Tuttavia, finora non si sapeva molto di più.
Per capire meglio quali fossero i geni coinvolti e che ruolo avessero, i ricercatori del Department of Applied Genetics della University of Shizuoka di Shizuoka, in Giappone, hanno effettuato uno studio che probabilmente è tra i più completi mai pubblicati, valutando al tempo stesso i dati di oltre mille giapponesi con displasia e 24.000 controlli sani e quelli di oltre 350.000 europei i cui geni erano stati sequenziati in altri studi. Come riferito su Bone Research, rivista del gruppo Nature, sono stati individuati diversi geni associati alla displasia con e senza dislocazione e, nello specifico, le varianti di tre geni: COL11A2, responsabile della sintesi di collagene; CALN1, che codifica per una proteina che lega il calcio e TRPM7, che regola i rapporti reciproci tra calcio e magnesio e interviene nella rigenerazione ossea. Tutti e tre spiegano perché si determini la displasia, che può avere vari livelli di gravità: sopraggiungono diverse anomalie nei processi che regolano la formazione e il rimodellamento dell’osso, particolarmente importanti durante la vita fetale e nei primi anni di vita. Le due forme, tra le quali ve ne sono molte intermedie, condividono alcune particolarità di questi geni, e ne hanno poi ciascuna di proprie.
La conoscenza della displasia congenita dell’anca da ora è dunque migliore: si spera che aver individuato i geni responsabili possa portare sia a diagnosi più precoci, anche attraverso screening familiari, sia a terapie mirate.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 21 maggio 2026
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