MALATTIE NEURODEGENERATIVE
La sclerosi laterale amiotrofica è associata
a oltre 50 mutazioni genetiche specifiche

La sclerosi laterale amiotrofica o SLA, malattia neurodegenerativa contro la quale, a oggi, non esistono terapie specifiche, è un po’ meno misteriosa, grazie allo sforzo di 45 laboratori di vari paesi, il cui lavoro è stato coordinato da quello dell’Università di San Paolo in Brasile. I ricercatori hanno infatti analizzato il genoma dei mitocondri, gli organelli intracellulari deputati alla respirazione delle cellule, che si ereditano solo dalla madre e che hanno caratteristiche del tutto particolari, di poco meno di 2.000 malati e di circa 2.500 persone senza SLA, appartenenti a diversi ceppi etnici, forniti dall’ALS Consortium di New York. E’ noto infatti che la malattia colpisce di più i caucasici, ma anche che, nelle persone di ascendenza africana, è presente più spesso la forma più grave, detta bulbare.
Il risultato della mappatura, pubblicato su Muscle e Nerve, ha tratteggiato una situazione prima del tutto sconosciuta: esistono ben 51 geni mutati, 38 dei quali con un significato protettivo, ma 13 con un ruolo pro-SLA. La descrizione del quadro genetico è molto importante, perché potrebbe portare a nuovi strumenti di diagnosi delle forme ereditarie, che sono circa il 90% del totale (proprio perché i mitocondri si ereditano dalla madre e sono molto specifici) e, in futuro, a nuovi farmaci diretti verso uno o più tra i geni individuati.
A.B.
Data ultimo aggiornamento 16 gennaio 2025
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