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La sclerosi laterale amiotrofica è associata
a oltre 50 mutazioni genetiche specifiche

La sclerosi laterale amiotrofica o SLA, malattia neurodegenerativa contro la quale, a oggi, non esistono terapie specifiche, è un po’ meno misteriosa, grazie allo sforzo di 45 laboratori di vari paesi, il cui lavoro è stato coordinato da quello dell’Università di San Paolo in Brasile. I ricercatori hanno infatti analizzato il genoma dei mitocondri, gli organelli intracellulari deputati alla respirazione delle cellule, che si ereditano solo dalla madre e che hanno caratteristiche del tutto particolari, di poco meno di 2.000 malati e di circa 2.500 persone senza SLA, appartenenti a diversi ceppi etnici, forniti dall’ALS Consortium di New York. E’ noto infatti che la malattia colpisce di più i caucasici, ma anche che, nelle persone di ascendenza africana, è presente più spesso la forma più grave, detta bulbare.

Il risultato della mappatura, pubblicato su Muscle e Nerve, ha tratteggiato una situazione prima del tutto sconosciuta: esistono ben 51 geni mutati, 38 dei quali con un significato protettivo, ma 13 con un ruolo pro-SLA. La descrizione del quadro genetico è molto importante, perché potrebbe portare a nuovi strumenti di diagnosi delle forme ereditarie, che sono circa il 90% del totale (proprio perché i mitocondri si ereditano dalla madre e sono molto specifici) e, in futuro, a nuovi farmaci diretti verso uno o più tra i geni individuati.

A.B.
Data ultimo aggiornamento 16 gennaio 2025
© Riproduzione riservata | Assedio Bianco



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Lungo il fiume, in missione, parte la caccia ai nemici invisibili

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Provate a immaginare il nostro corpo come se fosse una nazione... Una nazione delimitata da lunghi confini, con poliziotti e soldati dappertutto, posti di blocco, caserme, per cercare di mantenere l’ordine pubblico e allontanare i nemici, perennemente in agguato.

Le acque dei numerosissimi fiumi e canali (i vasi sanguigni) vengono sorvegliate giorno e notte da un poderoso sistema di sicurezza. Ma non è facile mantenere l’ordine in una nazione che ha molti miliardi di abitanti, e altrettanti nemici e clandestini.

Le comunicazioni avvengono attraverso una rete di sottili cavi elettrici, oppure tramite valigette (gli ormoni e molti altri tipi di molecole), che vengono liberate nei corsi d’acqua. Ogni valigetta possiede una serie di codici riservati solo al destinatario, che così è in grado di riconoscerla e prelevarla appena la “incrocia”.

Le valigette possono contenere segnali d’allarme lanciati dalle pattuglie che stanno perlustrando i vari distretti dell’organismo e hanno bisogno di rinforzi. Fra i primi ad accorrere sono, di norma, gli agenti del reparto Mangia-Nemici (i monociti). Grazie alle istruzioni contenute nelle valigette, identificano all’istante il luogo da cui è partito l’allarme ed entrano aprendo una breccia nelle pareti.

Quando si trovano davanti ai nemici, i monociti si trasformano, accentuando la loro aggressività e la loro potenza. Diventano, così, agenti Grande-Bocca (i macrofagi). Come in un film di fantascienza, dal loro corpo spuntano prolungamenti che permettono di avvolgere gli avversari e catturarli rapidamente, dopo avere controllato i passaporti.

I nemici vengono inghiottiti, letteralmente, e chiusi in una capsula, all’interno del corpo degli agenti: una sorta di “camera della morte”. A questo punto scatta la loro uccisione, tramite liquidi corrosivi e digestivi, che li sciolgono.

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