Scoperta la variante di un gene che predispone alla malattia

La sclerosi multipla, si sa, ha anche un’origine genetica, ma finora nessun gene era stato associato alla malattia in maniera così stringente - almeno per le donne, più soggette alla malattia - come quello individuato dai neurologi dell’Università di Chicago (Stati Uniti), che hanno pubblicato sulla rivista ASN Neuro la storia di cinque fratelli malati.

Curando una paziente, i ricercatori hanno scoperto, in maniera casuale, che anche i suoi quattro fratelli (due dei quali gemelli, in totale due maschi e tre femmine) erano malati di sclerosi multipla, e che nella famiglia della madre c’erano altre persone con questa patologia. Ma non basta: in queste persone la sclerosi multipla era associata a una malattia rara, chiamata sindrome di Peutz-Jeghers, che, a sua volta, è collegata alla mutazione di un gene, chiamato STK11. Questo gene, se è mutato, determina - fra gli altri danni - una serie di alterazioni della mielina, cioè della sostanza che riveste le cellule nervose (e la sclerosi multipla è provocata proprio da danni alla mielina).

A questo punto i neurologi americani hanno puntato l’attenzione, in modo particolare, sul gene STK11 e hanno visto che la paziente malata di sclerosi multipla e altri suoi fratelli avevano una mutazione di questo gene. Sono quindi andati a verificare la presenza della stessa mutazione in 750 altri malati, e in 650 persone sane, scoprendo che l’incidenza della "variante" del gene STK11 era 1,7 volte più alta nei malati di sclerosi multipla. Dunque - hanno concluso - la mutazione è importante e può predisporre alla malattia, anche se, tranne casi eccezionali, da sola non basta.

Gli studi proseguono ora per capire quali sono gli altri cofattori che potrebbero aver generato la malattia nei cinque fratelli, caso unico al mondo (almeno tra quelli di cui parla la letteratura scientifica). E i neurologi, naturalmente, cercheranno di capire in che modo questa scoperta (la variante del gene STK11) potrà migliorare la diagnosi precoce in tutti i pazienti, e future terapie. 

 

Agnese Codignola
Data ultimo aggiornamento: 09 marzo 2015