Esofagite eosinofila, scoperto il ruolo dei geni

L’esofagite eosinofila, una grave manifestazione allergica ai cibi, potrebbe avere un’origine genetica. I ricercatori dell’Ospedale pediatrico di Filadelfia (USA) hanno infatti identificato quattro nuovi geni associati a questa patologia.

Come descritto sulle pagine di Nature Communication, l’associazione è stata individuata mettendo a confronto quasi mile pazienti con 4.500 individui sani. Fra tutti il gene più interessante è risultato essere CAPN14, espresso solo nell’esofago.

Alcuni studi su modello animale sembrano dimostrare l’efficacia nel trattamento dell’asma di un farmaco sperimentale in grado di bloccare proprio questo gene. Purtroppo essendo almeno quattro i geni coinvolti nell’esofagite è probabile che questo trattamento non sia sufficiente a controllare la patologia, ma i risultati ottenuti fino ad oggi non escludono la percorribilità di questa strada. 

LA PATOLOGIA - L’esofagite eosinofila è stata riconosciuta come sindrome a se stante solo da pochi anni. Si può presentare a tutte le età, ma colpisce in prevalenza giovani di sesso maschile provocando gonfiori, dolore, infiammazione gravi e difficoltà di deglutizione; è presente nei bambini allergici a molti alimenti, che devono seguire una dieta molto restrittiva. 

Caratterizzata dalla presenza di quantità massicce di una specifica popolazione di cellule immunitarie, i granulociti eosinofili (da cui il nome), nell’ultimo ventennio le sue diagnosi sono molto aumentate, ma al momento non si hanno a disposizione cure mirate.’

A.B.
Data ultimo aggiornamento: 26 maggio 2015