Trovata "chiave genetica"
di dieci malattie autoimmuni

Che nelle malattie autoimmuni ci sia una predisposizione genetica è dimostrato o ipotizzato da tempo, a seconda dei casi, ma ora un grande studio internazionale, coordinato dagli immunologi del Children’s Hospital di Filadelfia (USA) e pubblicato sulla rivista Nature Medicine, ne fornisce una prova convincente e, contemporaneamente, dà una visione complessiva di ciò che accade, indicando quindi nuovi potenziali bersagli per terapie mirate.

I ricercatori hanno analizzato molti studi relativi a dieci malattie autoimmuni che si presentano nell’infanzia: diabete di tipo 1, celiachia, artrite giovanile idiopatica, immunodeficienza variabile comune, lupus, malattia di Crohn, colite ulcerosa, spondilite anchilosante, psoriasi e tiroidite autoimmune. In particolare gli immunologi hanno puntato l’attenzione su uno studio che ha coinvolto oltre 6.000 persone malate e 10.700 persone sane, tutte esaminate una per una, con un dettagliato profilo genetico. I ricercatori hanno così scoperto che esistono 27 punti (chiamati loci) del nostro codice genetico, il DNA, che presentano alterazioni comuni nelle dieci malattie; in particolare, 22 sono comuni ad almeno due malattie autoimmuni delle dieci elencate, e 19 ad almeno tre di esse.

Molti dei geni coinvolti sono associati alla regolazione o all’espressione di componenti del sistema immunitario; tra essi, il più promettente (per eventuali, future terapie) è quello che regola la cosiddetta CD40 ligando, o CD40L, una proteina espressa soprattutto nei linfociti T attivati (cellule fondamentali del sistema immunitario). Questa proteina è coinvolta nella malattia di Crohn, nella colite ulcerosa e nella celiachia. Gli studi ora proseguiranno, anche per verificare le potenzialità di terapie specifiche dirette contro la CD40L, e di farmaci e cure che potrebbero rivelarsi efficaci in più di una malattia autoimmune. Agendo sui geni.

A.B.
Data ultimo aggiornamento: 13 settembre 2015